Длинные коридоры, гулкие шаги, звук ремонта. Нет, это не старт сериального сюжета или какой-то иной выдуманной истории. Так начинается путь женщины к долгожданному ребенку – в Институте генетики и цитологии НАН Республики Беларусь. Здесь работает единственная в СНГ лаборатория, аккредитованная в области генетики человека. По состоянию на 2020 год специалисты лаборатории сделали более 17 тысяч генетических паспортов и помогли появиться на свет сотням детей…

Ирма Борисовна возглавила новое подразделение в 70-летнем возрасте. Ранее профессор занималась другим направлением – радиа­ционной генетикой. Но с переводом в Гомель Института радиобиологии НАН и Института радиационной медицины Минздрава ей пришлось оставить привычную сферу и осваивать новую.
Созданная под началом Ирмы Борисовны лаборатория сегодня проводит целый комплекс ДНК-тестирований и анализов по выявлению генетической предрасположенности к различным заболеваниям, невынашивания беременности, определению способностей человека к достижению спортивных результатов и чувствительности к различным лекарственным препаратам.
Примерно такую информацию можно прочесть на официальном сайте института. Но что стоит за этими словами? Как это выглядит в историях отдельных людей?

Анна, 32 года:
«Моя беременность была не просто долгожданной – выстраданной. Ребенка хотела, кажется, с детства, а когда вышла замуж, решила: долго ждать не буду. Но в первый раз две полоски увидела спустя год планирования.
Радость моя была недолгой: спустя несколько недель начались кровянистые выделения, и все закончилось. «Замершая» беременность, чистка и – полное опустошение.
Первые анализы ничего не показали. Никаких патологий. У мужа были некоторые проблемы, но не очень серьезные, решаемые. В общем, все здоровы, но ребенка нет. Что было делать? Через какое-то время я попала на прием к хорошему гинекологу, который занимался проблемами невынашивания. И она мне посоветовала сделать генетический паспорт. В 2016 году это было в новинку.
По результатам исследования получила заключение «повышенный риск невынашивания беременности» и устную рекомендацию посетить гематолога – специалиста по болезням крови.
При следующей беременности он назначил мне лекарство для разжижения крови. Его нужно было каждый день колоть в живот, вплоть до дня родов».
Сотрудники лаборатории подтверждают: Анна – одна из сотен женщин, которые в итоге смогли забеременеть и выносить ребенка с помощью генетического паспорта.
В 2016 году был проведен пробный опрос пациенток с привычным невынашиванием беременности (более двух выкидышей), которые прошли генетическое тестирование. Выяснилось, что у 78% респондентов родились дети, некоторую часть беременностей сохранить не удалось – во многом из-за отсутствия лечения.

Что такое генпаспорт?
Генетический паспорт – это небольшая книжечка формата А5 с информацией о генетических особенностях исследуемого.

В этой таблице первая колонка – номер гена, вторая – его название, третья – функции гена, в последней представлены результаты тестирования.
Рядом с буквенными обозначениями генов есть плюсы и минусы и их сочетания: ++, ± и –. Как расшифровать эту информацию?
Известно, что гены мы наследуем от отца и матери. Если оба варианта хорошие (благоприятные) – это ++, если один из родителей передал неблагоприятный ген – ±, и если переданы два неблагоприятных варианта – это –.
Для генетического паспорта по невынашиванию беременности есть определенный набор генов, которые необходимо исследовать. Для определения опасных мутаций наиболее важны гены F2 и F5 – и хотя бы один минус означает наличие высокого риска невынашивания.
Но высокие риски не приговор, а информация к размышлению. Неблагоприятные эффекты генов сегодня корректируются при помощи медикаментов – тех самых уколов в живот.
И самое главное, о чем говорят сотрудники лаборатории после получения генпаспорта, «все болезни от нервов». Поэтому необходимо настраиваться на лучшее и верить в благополучный исход беременности.

5 наивных вопросов о генетическом паспорте

1. Кто может сделать генетический паспорт?
Нет никаких ограничений ни по возрасту, ни по национальности или гражданству. Генпаспорт может сделать любой человек, как из Беларуси, так и из России, Украины либо любой другой страны.
При необходимости генетический материал можно направить в адрес института почтой. В связи с распространением коронавирусной инфекции очный прием был временно приостановлен, но с 1 июля возобновлен.

2. Как подготовиться к сдаче генетического материала?
Специальной подготовки, соблюдения диеты или приема препаратов не требуется. Если вы постоянно принимаете какое-то лекарство, перерыв не нужен.
Единственное, о чем предупреждают сотрудники лаборатории, это личная гигиена. Утром необходимо почистить зубы и прополоскать рот, ведь анализы собираются при помощи ватной палочки со внутренней стороны щек.

3. Как проходит исследование?
Примерно представить процедуру можно по различным ток-шоу, герои которых сдают ДНК-тесты. Они берут ватные палочки и собирают буккальный эпителий (клетки кожи со внутренней стороны щек). И вскоре получают информацию, кто отец ребенка.
Исследование для генпаспорта проходит по той же схеме. В кабинете лаборатории сотрудник предлагает вам три ватные палочки. Каждую нужно использовать ровно 1 минуту и поместить в пронумерованные колбы.
Колбы передаются сотруднику или высылаются почтой (при дистанционном исследовании). Результаты будут готовы спустя несколько недель. Об этом вам сообщат посредством sms или звонка по телефону.

4. Сколько раз в год нужно проходить исследование?
Поскольку генетическая информация и набор генов не изменяются в течение жизни, сбор материалов и получение паспорта происходит один раз в жизни. Выходит, что паспорт можно сделать в 15‑16 лет, и он будет действителен всегда.
Если бумажная книжка потеряется, можно будет заказать ее дубликат или сделать без проблем.

5. Что делать с паспортом дальше?
После получения документа сотрудники лаборатории проводят небольшую консультацию, объясняя, что паспорт – это не рецепт или заключение доктора. Генпаспорт – руководство к действию. С паспортом на руках можно пойти к гематологу или гинекологу, специализирующемуся на невынашивании. И только врач дает свое компетентное заключение о необходимости лечения во время следующей беременности или при подготовке к ней.

Моя история
Я тоже проходила этот длинный путь от полного отчаяния к надежде и своему ребенку. Потеря случилась на 28-й неделе беременности в феврале 2017 года.
Было так страшно и больно, что даже жить не хотелось. Затем больница, рождение малыша в тишине – и пустота.
Куда идти, как понять, что было не так? Ответ пришел вместе с советами гинекологов из нашей районной консультации и специалистов из клиники «Мать и дитя». Они успокаивали меня, настраивали на борьбу и давали рекомендации.
И самая важная из них – сделать паспорт. Я взяла самый полный набор. Прошел исследование и супруг. Мой паспорт показал высокие риски невынашивания ребенка, и гематолог рекомендовал лечение кроверазжижающими препаратами во время беременности.
Сейчас моему сыну 2 года. И я верю в то, что только грамотная подготовка, консультации специалистов и лечение привели к удачному результату.
А еще – вера в чудо, конечно! Без нее никуда…

Полезные адреса и телефоны

Записаться на анализ можно по телефонам: 8 (017) 385-97-39, 8 (033) 380-50-40 (в будние дни) или с помощью сайта genpasport.igc.by (в любое время)

Лаборатория генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси находится в Минске по адресу: ул. Академическая, 27 (в районе ст. м. «Академия наук»).

Автор: Светлана Пасканная

Источник: ladys.by